ХӀучӀогӀалла — цхьана генан аллелашна йукъара йукъаметтигийн кеп. Оцу йукъаметтигашкахь царех цхьамма (хӀучӀогӀачо) охьатаӀайо (дӀалачкъайо) важа (рецессиваниг), иштта билгалдоху хьесапаш хӀучӀогӀачеран гомозиготаш а, гетерозиготаш а.

Рецесси́ван аллель — генан вариант ю, фенотипан болу Ӏаткъам гучу ца болу хӀучӀогӀаллин аллель йолуш. Рецессиван аллелан таро ю ша билгалдоккху хьал гучудаккха, нагахь иза елахь гомозиготан хьолехь (ша санна рецессиван аллельца цхьаьна).

Дуьззина хӀучӀогӀа латтар нисйе бӀаьра

Дуьззина хӀучӀогӀа латтар гетерозиготийн фенотипан къаста ца ло хӀучӀогӀа гомозиготийн фенотипех йолчу аллельца. Хила мега, цӀенчу кепехь дуьззина хӀучӀогӀа латтар нисло кӀезиг я нис а ца ло. Масала, адамаш, гемофили А (вовшехтесна Х-хромосоман рецессиван аллельца) генаца гетерозиготан ду, ах гомозиготан барамера дерзаран фактор адамийн барамера аллельца дуьстича, дерзаран факторан VIII жигаралла церан шозза лахара ю, могашчу адаманчулла. Оццу хенахь могашчу адамийн оцу факторан жигаралла хийцало 40 - 300 % йукъахь, популяцин юккъерачу барамал. Цундела могушчеран а, гетерозиготаш лелочеран а билгалонаш хаъал къовлало. Фенилкетонури (аутосоман-рецессиван билгало) йолуш гетерозиготаш дукхах дерг могуш лору, амма доӀахан фенилаланин-4-гидроксилаза ферментан жигаралла церан шозза кӀезиг ю барамал, ткъа фенилаланин клеткашкахь лакхара ду, цуо цхьацца хаамашца, охьадоккху IQ, психотийн бохамаш кхиаран кхерам латтабо.

Дуьззина доцу хӀучӀогӀа латтар нисйе бӀаьра

 
Дуьззина доцу хӀучӀогӀа латтаран масала

Дуьззина доцу хӀучӀогӀа латтарехь гетерозиготийн фенотип, хӀучӀогӀачун а, рецессиван а гомозиготийн фенотипашна юккъера ю. Масала, цӀеначу хӀух долу лоьман акъа бага, кхечу кепара таьӀна-цӀен а, кӀайчу а зезагийн ораматашца хӀу иэдича хьалхарчу чкъоьран зезагаш сирла-цӀен хуьлу. ЦӀена Ӏандалузийн Ӏаьржа а, кӀайн а беса котамийн хӀу иэдича хьалхарчу чкъоьрехь дуьнен тӀе йовлу сира беса котамаш. Дуьззина доцу хӀучӀогӀа латтар молекуляран тӀегӀанехь уггаре атта кхетало ферментан я кхечу белокан жигаралла шозза охьаяларца (нагахь хӀучӀогӀа аллело функционалан белок лахь, ткъа рецессиванчо — сакхте). Масала, кӀайчу бесах жоп дала таро йац сакхте аллелан бен, цуо жигара йоцу фермент ло, ткъа цӀиечух — барамера аллело, цуо ло цӀиен пигмент кхуллу фермент. Оцу ферментан ах жигараллехь гетерозиготийн цӀиечу пигментийн барам шозза охьаболу, бос сирла цӀие хуьлу. Кхин а механизмаш хила тарло дуьззина доцучу хӀучӀогӀа латтаран.

Дуьззина доцу хӀучӀогӀа латтаран шолгӀачу чкъоьрехь дукхагибридан хӀу иэдарехь хаало цхьатерра декъадалар генотипца а, фенотипца а 1:2:1 йукъаметтигехь.

Цхьацца хьосташкахь дуьззина доцу хӀучӀогӀа латтаран амал йо ишттачу аллелийн йукъаметтиго, масала, гибридийн билгалоно F1 лоцу юккъера меттиг, ткъа дӀатевжа хӀучӀогӀа билгало йолу ненан агӀора. Юьззина юккъера вариант (масала, лакхахь далийна зезагийн бесаш) лору тӀаьхьалон юккъера амалийн, аьлчи а хӀучӀогӀа доцуш[1].

Кодоминировани нисйе бӀаьра

 
Шишан (Rhododendron) зезаган масала тӀехь кодоминантан генийн уьйран фенотайпа гучудалар.

Дуьззина доцучу хӀучӀогӀаллех къаьсташ кодоминировани еш, хӀора алело жоп луш йолу гетерозиготийн билгалонаш, гучуйовлу цхьанне а, юьззина а. Кодоминированин дукха хуьлу масала — адаман тӀаьхьенийн АВ0 системан цӀийн тобанаш. Адамийн ерриг тӀаьхье АА (шогӀа тоба) а, ВВ (кхоалгӀа тоба) а генотайпанийн хир ду АВ (еалгӀа тоба) генотайпа. Церан фенотайпа дац де-нений фенотайпанашна йукъара, хӀунда аьлчи эритроцитийн тӀехула хуьлу ший а агглютиноген (А а, В а). Кодоминировани еш аллелех цхьаъ хӀучӀогӀаллин, ткъа важа — рецессиван ю ала мегар дац, оцу кхетамийн маьӀна дов: шинне а аллело цхьабосса Ӏаткъам бо фенотайпан.

РНК а, генийн белокийн сурсатийн тӀегӀанехь, схьагарехь, дукхаха йолчу меттигашкахь генийн аллелан уьйр — иза кодоминировани ю, хӀунда аьлчи, шина аллелех хӀораммо а гетерозиготийн код йо РНК я белокан сурсат, ши а белок я РНК организмехь хуьлу.

ХӀучӀогӀаллин кхин варианташ нисйе бӀаьра

  1. ХӀун тӀехчӀогӀалла — гетерозиготийн организман билгало муьлххачу гомозиготийнчул алсама гучуялар. Оцу тайпана аллелан уьйран тӀехь бух бу гетерозис хиламан (дахаран хьуьнарехь а, кхиаран энергица а, дебарца а дел-ненал толар)[1].
  1. Сте-боьршаллех йоьзна хӀучӀогӀалла, хуьлу, нагахь цхьа аллель боьршачун хӀучӀогӀаллин санна гучуялахь, ткъа стечун — рецессиван. Масала, жийн хӀучӀагдо диршалло (R), ткъа койн — маӀаш хиларо (R1)[1].

ХӀучӀогӀаллин юьстина амал нисйе бӀаьра

Лакхахь ма-диццара, хӀучӀогӀаллин амал йоьзна ю билгалонан анализан тӀегӀанех. Хьосар цуьнга марскепара-клеткийн анемийн масалийца. Гетерозиготан генаш лело S гемоглобинан (AS), хӀордан тӀегӀанехь эритроцитийн норман кеп хуьлу, цӀий чуьра гемоглобинан норман концентраци а хуьлу (А юьззина хӀучӀогӀалла S тӀехула). Лакхахь (2,5-3 эз. м сов) гетерозиготийн гемоглобинан концентраци охьайолу (цомгашчерачул дуккха лакхара елахь а), гучуйовлу марскепара эритроциташ (А юьззина йоцу хӀучӀогӀалла S тӀехула). Оцу масало гойту, хӀучӀогӀалла хьолех дазар. Гетерозиготаш AS а, гомозиготаш SS а цхьатерра дуьхьала латало хоршан, гомозиготаш АА хорша атто хуьлу. Оцу билгалонца S ген хӀу чӀагӀдо А тӀехула. АS лелочеран эритроциташкахь цхьабосса хуьлу ший а вариант бета-глобинан зӀенийн — норман А а, мутантан S а (аьлчи а хаало кодоминировани).

Молекулийн механизмаш нисйе бӀаьра

ХӀучӀогӀаллин молекулийн баххаш девзуш дацара Менделан. ХӀинца хаьа, хӀора генаца йогӀу локус, лаьтта ДНК бӀенаш, эзарнаш нуклеотидийн ехачу тӀаьхьалонех. Молекулин биологин коьрта догмо боху, ДНК → РНКбелок, аьлчи а ДНК транскрибци хуьлу мРНК йукъахь, ткъа мРНК трансляции йо белок йукъа. Оцу процессехь тайп-тайпана аллелаш тарло транскрибци ян я ца ян, ткъа транскрибци хилахь, трансляци ян цхьаьна белокан тайп-тайпанчу кепашка — изокепаш. Дукха хьолахь белокаш клеткин чуьра химин реакцин катализ еш болхбо ферменташ санна, цара дуьххьал дӀа я хьакхалуш билгалайоккху фенотип. Муьлхха а диплоидан цхьаьна локусца йогӀу организман аллелаш, хуьлу цхьатерра (гомозиготан), я тайп-тайпана гетерозиготан). Нагахь ДНК тӀаьхьалонийн могӀанийн тӀегӀанехь аллелаш тайп-тайпана елахь а, амма белокаш тера хила тарло. Белокан сурсаташна йукъара башхаллаш ца хилар бахьнехь ала ца ло, муьлха аллель чӀогӀа ю (оцу меттигехь хуьлу кодоминировани). Нагахь белокан ши сурсат кӀеззиг къаьсташ бен йацахь а вовшех, цара, тарло, яла цхьатерра фенотип, ян тарло цхьатерра ферментативан реакци (нагахь уьш ферменташ елахь). Оцу хьолехь ца алало, муьлха аллель чӀогӀа ю.

ХӀучӀогӀалла гучуйолу, нагахь аллелех цхаъ молекулан тӀегӀанехь болх ца беш хилахь, аьлчи а транскрибци ца еш я болх ца беш йолу белокан сурсат луш елахь. Иза хила тарло ДНК аллелан тӀаьхье-хьалхе хуьйцу мутацин жамӀ. Гомозиготийн болх ца бечу аллелашца, билгала белок ца хиларна гучуйолу амалийн фенотип. Масала, адамийн а, кхечу дийнатийн а пигмент йина йоцу альбиносийн цӀуока хуьлу аллелца гомозиготалла хиларна, цуо новкъарло йо цӀуокан пигментан меланинан синтез ян. Ладаме ду кхетча, аллелан рецессивалла билгала ца йоккху цхьа муьлхха а функци ца хиларца: гетерозиготийн иза альтернативан аллелца уьйр хиларан жамӀ ду. Ишттачу уьйран кхоъ коьрта тайпа хила тарло:

  1. Оцу тайпанчу цхьаъ бен йоцучу функционалан аллело, гомозиготан функционалан аллельца долчу фенотайпанах терра фенотайпа кхачийтархьама, тоъал белок ло. Цунах олу гаплотоам (инг. haplosufficiency). Масала, функционалан гетерозигото боккху ферментан барам 100% ларахь, тӀаккха хӀора функционалан аллель жоьпаллехь хир ю ферментан йукъара барамех 50% баккхарх. Цхьаъ бен йоцучу гетерозиготан функционалан аллело ло 50% фермент, иза тоьуш ду фенотайпа нормехь латто. Нагахь гетерозиготан а, гомозиготан а функционалан аллельца цхьатерра фенотайпа делахь, тӀаккха функционалан аллелан хӀучӀогӀа ду функционалан йоцучул. Иштта хуьлу альбинизман генаца а: гетерозигото йо меланинал хьалхарниг ян тоъал фермент, дийнатан нормера пигменташ хуьлу.
  2. Наггахь цхьаъ бен йоцучу функционалан аллело ца латтайо нормера фенотайпа, амма цуьнансакхт иштта чӀогӀа гуш дац, функционалан йоцу аллелаш йолу гомозиготан санна. Иза хуьлу функционалан аллель гаплотоъал йацахь. Дукхах дерг оцу меттигашна йукъа богӀу гаплотоам ца хиларан а, дуьззина хӀучӀогӀа ца хиларан а кхетамаш. Оцу йукъаметтигийн юккъера вариант хуьлу, нагахь гетерозиготан шина гомозиготан йукъара фенотайпа делахь. Гомозиготех гетерозиготан хьолех гергара муьлха вариант ю хьаьжжина, дуьйцу цхьаьна аллелан вукханна тӀехула дуьззина доцу хӀучӀогӀаллех. Оцу йукъаметтигийн масала хила тарло лакхахь адаман гемоглобинца йийцина меттиг.
  3. Наггахь цхьаъ бен йоцучу гетерозиготан функционалан аллело ло дуьззина мехала доцу генан сурсат, цуьнан фенотайпа тера ду функционалан доцучу аллелан гомозиготан фенотайпанах. Иштта меттигаш гаплотоам ца хилар чӀогӀа тамашийна ю. Оцу меттигашкахь функционалан йоцу аллелан хӀучӀогӀалла алсама ю функционаланчул. Иштта хьал хӀотта тарло нагахь функционалан йоцу алело, нормера аллело йоккху белокан функци охьатаӀош йолу, сакхтан белок лахь. Сакхтан белокан «хӀучӀогӀалла» сов долу стандартанчул, тӀаккха гетерозиготан фенотайпа дика йогӀу сакхтан аллелашца йолу гомозиготан фенотайпанца. Терго ян еза, дукха меттигашкахь галбовлий хӀучӀогӀа ю олу сакхтан аллелаш, иза хуьлу гомозиготан хьолехь долу фенотайпа Ӏамийна дац, амма нормерачу аллелашца цхьаьна цара ло амале фенотайпа. И феномен хуьлу цхьацца кхонуклеотидан карладахарша дина генетикан лазарш хилча, масала, Хантингтонан цамгарш.

Хьажа иштта нисйе бӀаьра

Билгалдахарш нисйе бӀаьра

  1. 1 2 3 Максимов Г.В., Василенко В.Н., Кононенко О.И., Максимов А.Г., Максимов В.Г. Сборник задач по генетике. — М.: «Вузовская книга», 2010. — С. 15—20. — 144 с. — 300 экз. — ISBN 978-5-9502-0420-3.

Хьажоргаш нисйе бӀаьра